Una mutazione è una qualunque variazione del patrimonio genetico che si può verificare durante il processo di duplicazione del DNA o durante la
trascrizione delle informazioni dal DNA all’RNA messaggero.
Come avviene una mutazione?
Osserva attentamente i disegni: durante la duplicazione del DNA è stato commesso un errore: una base azotata (A) si è inserita tra altre due, richiamando la sua complementare (T). La molecola di DNA che si forma non è più identica all’originaria.
Questa mutazione è detta genica, si conserva nelle successive duplicazioni e determina la produzione di una proteina sbagliata, spesso causa di un
tumore. Oltre all’inserimento di una base, può avvenire anche una sua perdita o una sostituzione; in tutti questi casi è come se fosse avvenuto un
“errore di stampa” durante la trascrizione di una frase. Osserva gli errori:
La variazione di una sola lettera ti impedisce di capire il significato della frase, così come la variazione di una sola base può cambiare il tipo di
proteina.
Oltre alle mutazioni geniche, possono verificarsi anche mutazioni cromosomiche, che consistono nella modificazione di interi segmenti di cromosomi: si
possono formare cromosomi con parti ripetute, mancanti o invertite che portano a modificazioni delle funzioni organiche ( 9 ). Se varia il numero di
cromosomi, si ha una mutazione genomica che causa malattie ereditarie come la sindrome di Down (10). Una mutazione può verificarsi in qualsiasi momento
e in qualsiasi cellula; se avviene in una cellula somatica, l’effetto compare solo in quell’individuo; se avviene in una cellula sessuale, la variazione
viene trasmessa ai discendenti che erediteranno quindi nuovi caratteri. Se il nuovo carattere è vantaggioso, l’organismo che lo possiede sarà favorito
nella sopravvivenza e, potendolo trasmettere ai discendenti, determinerà un’evoluzione di quella specie; se è invece svantaggioso, la selezione naturale
eliminerà nel tempo gli organismi che lo possiedono.
