2 Le leggi di Mendel spiegate dalla genetica

Mendel scrisse le sue leggi prima della scoperta dei cromosomi e del DNA. Nella prima metà del XX secolo la genetica ha permesso di confermare le scoperte di Mendel e di spiegarle in modo chiaro, utilizzando un linguaggio moderno e specifico.

Che cosa determina quello che Mendel chiamò “carattere”? Che cosa sono i due “fattori” mendeliani?
Nella fotografia al microscopio elettronico ( 3 ) puoi osservare una coppia di cromosomi omologhi. Ogni banda evidenziata da un colore contiene due “fattori” corrispondenti la cui azione combinata determina un “carattere”, per esempio il “colore del fiore” nelle piante di pisello. Osserva la tabella.


La genetica chiama gene la coppia di fattori individuati da Mendel. I geni sono porzioni di DNA localizzato nei cromosomi; ogni gene, come sai, determina un preciso carattere. Ognuno dei due fattori che costituiscono un gene è chiamato allele; gli alleli dominanti sono indicati da una lettera maiuscola, per esempio R, mentre per gli alleli recessivi si usa una lettera minuscola, per esempio r. Un individuo con due alleli uguali per un carattere è detto omozigote (da “omo” = uguale + “zigote” = coppia), per esempio RR, omozigote dominante, rr, omozigote recessivo. Un individuo con alleli diversi per un carattere è detto eterozigote (da “etero” = diverso + “zigote” = coppia), per esempio Rr. In genetica l’insieme dei caratteri osservabili si chiama fenotipo, mentre l’insieme dei geni che determinano il fenotipo è chiamato genotipo: una pianta con fenotipo “fiore rosso” può avere genotipo RR o Rr, una pianta con fenotipo “fiore bianco” ha genotipo rr.

La meiosi spiega la segregazione, separazione, degli alleli: sai già che durante la meiosi (divisione delle cellule sessuali o gameti) i cromosomi omologhi si separano, perciò ogni cellula sessuale alla fine contiene solo un cromosoma per ogni coppia e quindi solo un allele per un certo carattere.

Come si spiegano le due leggi di Mendel attraverso il linguaggio della genetica?
Osserva lo schema degli incroci relativi alla prima legge.


Una pianta “pura” omozigote dominante (RR) può produrre solo gameti con allele R, e una pianta “pura” omozigote recessiva (rr) può produrre solo gameti con allele r. L’incrocio dà origine al 100% di piante Rr, eterozigote, ma a fenotipo dominante, “fiore rosso”. Ciò conferma la legge della dominanza. Agli inizi del Novecento, Reginald Punnett, un genetista britannico, ideò una tabella per determinare la probabilità con cui si manifestavano i diversi genotipi e relativi fenotipi derivati dall’incrocio di diversi genotipi: il quadrato di Punnett. Si tratta di una tabella a doppia entrata che ha nella prima riga e nella prima colonna gli alleli presenti nei gameti dei genitori e nelle caselle interne tutti i possibili genotipi dei figli per un certo carattere.

Osserva lo schema degli incroci relativi alla seconda legge.

Gli “ibridi”, eterozigoti, producono sia gameti con allele R, sia gameti con l’allele r, perciò il loro incrocio dà origine a tre diverse possibili combinazioni di genotipi: RR (25%), Rr (50%), rr (25%). Esternamente questi genotipi si manifestano con il 75% di piante a fenotipo “fiore rosso” e il 25% di piante a fenotipo “fiore bianco”. Questi risultati teorici confermano quelli che Mendel ottenne in modo sperimentale ed evidenziati nella legge della segregazione.